DNA甲基化是指甲基供体（S-腺苷甲硫氨酸，SAM）在DNA甲基转移酶（DNMT）的作用下，将甲基添加到DNA分子的碱基上，以胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸（CpG）中的胞嘧啶5位碳原子和甲基间的共价结合尤为常见，CpG中胞嘧啶由此被修饰为5甲基胞嘧啶（5mC）。DNA甲基化修饰后在离体状态表现出更强的惰性，如亚硫酸氢钠可使非甲基化的胞嘧啶转变为尿嘧啶，而不能改变甲基化的CpG中的胞嘧啶；在活体状态表现为基因表达活性的降低。因此，高甲基化状态意味着基因表达的失活/抑制/沉默，而低甲基化状态意味着基因表达的激活/活化。肿瘤细胞的DNA甲基化状态在全基因组水平上呈现广泛的低甲基化特征，导致原癌基因的活化，基因组不稳定性增加；但在抑癌基因、修复基因等启动子区的甲基化状态是升高的，即高甲基化，从而导致了相应抑癌基因等的表达受到抑制。且发现肿瘤细胞的高甲基化基因多发生于启动子区的CpG岛，而正常细胞启动子区的CpG岛多处于非甲基化状态。

 

在包括肺癌在内的绝大多数肿瘤以及诸如阿尔兹海默病、心衰等非肿瘤性疾病的患者的基因组水平均发现了DNA甲基化的异常。由于人类基因组包含近四万个基因，大量研究发现许多疾病均可能存在特异性的甲基化谱，甚至在疾病的不同阶段甲基化谱也不尽相同；此外，据研究肿瘤细胞发生CpG岛高甲基化的频率远高于基因突变。因此，通过对患者样本进行特定一组基因或全基因组的甲基化水平检测，理论上可以诊断疾病、辅助进行分级分期的判断甚至筛选敏感化疗药物。

 

基因甲基化异常是肿瘤发生尤为常见的表观遗传变化之一，肿瘤的发生表现为基因组整体甲基化水平降低（癌基因）和CpG岛局部甲基化水平的异常升高（抑癌基因）。

 

基因甲基化检测试剂盒可以检测人SHOX2基因和RASSF1A基因甲基化，辅助临床肺癌的早期诊断，提高肺癌患者生存率。